Superrodina ABC-transportérů a jejich úloha v chorobách

12.12.2003

Přenášeče zvané ABC (ATP-binding cassette) se vyskytují ve všech typech organismů. Jejich hlavní úlohou u mnohobuněčných organismů je exportovat z buněk cizorodé látky, včetně nejrůznějších léků. Mají velmi vyhraněnou specifitu, a tak se jich u člověka vyskytuje 49 (ale u octomilky je jich 56 a u myši 51, u rostliny huseníčku dokonce 129). ABC-transportéry byly nyní rozděleny do pěti skupin A, B, C, D a G, které se mezi jiným od sebe odlišují rolí, kterou hrají v různých chorobách. Tak mutace ve skupině A vede u člověka k Tangierově a k Stargardtově chorobě, mutace ve skupině B k spondylitidě, insulin-dependentní cukrovce, sideroblastické anemii s ataxií a k progresivním familiálním intrahepatickým cholestasám, mutace ve skupině C pak k cystické fibrose, mutace ve skupině D k Zellwegerově syndromu a mutace ve skupině G k hromadění sterolů a atherosklerose.

Odeslat komentář k článku " Superrodina ABC-transportérů a jejich úloha v chorobách "



Opište text z obrázku:

Odeslat článek " Superrodina ABC-transportérů a jejich úloha v chorobách " e-mailem

Diskuse/Aktualizace